Genetica

Acabo de regresar de Baltimore de una cena-conferencia donde mi amiga la Dra. Franquimono habló sobre enfermedades geneticas que se manifiestan de manera mortal en la edad adulta. Sin embargo, no hubo ningún rasgo sombrío en la presentación. Por el contrario, cada palabra venía cargada de esperanza que pronto la ciencia va a seguir descorriendo velos hacia nuevos horizontes que permitan una mejor vida.

Me llamó la atención por ejemplo que el VIH/SIDA, que conocemos como una enfermedad infecciosa tiene un pequeño porcentaje de juego genético. Me explico, hay personas cuyas celulas tienen un tipo especial de receptores que los hacen inmunes al virus, de manera que no importa el riesgo al que expongan sus vidas, NUNCA se verán infectados...Sorprendente. A partir de alli se estan ejecutando estudios que puedan desarrollar un mejor tratamiento, y hasta una cura, ó inmunidad...Interesante.

Los pacientes con Síndrome de Marfan (dedos largos, finos; articulaciones flexibles) deben ser detectados a tiempo para evitar un aneurisma disecante de la aorta, que cegó la vida de Jonathan Larson, la noche antes del estreno de su musical RENT en Broadway. El fué a emergencia en busca de ayuda por un dolor de pecho intenso. Lo devolvieron a casa con el diagnóstico de una fuerte indigestión. No se levantó. El premio Tony lo recibió de manera póstuma. El tratamiento para evitar el aneurisma disecante es simplemente Losartan (antihipertensivo) que ha demostrado ayuda en disminuir los quimicos producidos por el paciente Marfan que va a ser responsable de su aneurisma.

El haber decodificado el DNA y conocer su plantilla abre puertas a ingeniería genética reparadora que puede hacer la vida normal a pacientes con Ehrles Danlos, Sickle Cell Anemia, Trisomia 21, etc. Virtualmente, cualquier enfermedad genética podría prevenirse si se diagnostica en el embrion y se ejecuta la reparación genética adecuada. De otro lado tenemos clonación, que es un tema diferente pero dentro del mismo capitulo.

A pesar de los problemas, tumulto, crisis, nos encontramos en los albores de una nueva humanidad.